第23期罕见病诊疗能力提升培训班在沧州市中心医院举办 聚焦精准诊治 共筑健康未来

2025年11月23日，第23期（2025年11期）罕见病诊疗能力提升培训班在沧州市中心医院举办。本次培训旨在深化医务人员对罕见病的认知，提升多学科协作诊疗水平，为罕见病患者提供更精准、高效的医疗服务。沧州市罕见病质控中心主任、沧州市中心医院副院长、内分泌糖尿病二科主任王光亚出席并讲话，沧州地区相关领域业务骨干参加了培训班，现场学术氛围浓厚，交流热烈。培训班由沧州市中心医院内分泌糖尿病二科副主任许金秀主持。

北京协和医院沈敏教授带来题为《以自身炎症性疾病肺受累为例谈罕见病精准诊治》的精彩讲座。在讲座中，沈教授精心选取了四个极具代表性的病例进行介绍，系统阐述了疑难罕见病的诊疗思路，重点讲解了VEXAS综合征、自身免疫性淋巴细胞增生综合征、抗干扰素γ自身抗体介导的成人起病的免疫缺陷病及干扰素病的临床特征、分子机制、鉴别诊断与治疗进展，强调了早期识别和精准干预对于改善罕见病患者预后的重要性，为与会者在相关疾病的早期识别与精准干预方面提供了重要借鉴。

沧州市中心医院内分泌糖尿病二科郭宁宁教授汇报了医院罕见病工作开展情况，详细介绍了医院在罕见病诊疗体系建设、病例登记、多科协作机制建设等方面取得的进展，并明确提出了下一步工作重点，包括推进罕见病诊疗路径标准化、加强基因检测与临床应用的结合、深化与国内顶尖医疗中心的合作等。

专题讲座后，与会专家围绕典型病例开展多学科联合会诊（MDT）案例讨论。沧州市中心医院风湿免疫科主任许化恒教授主持该环节。

风湿免疫科庞洁教授首先介绍了一例系统性硬化症的复杂病例：老年女性，表现为胸腹背、四肢近端及双手皮肤发硬，额纹减少，进食后腹胀，偶有反酸，伴有双侧胸腔积液，右肺门及右肺上中叶不规则软组织实变影，右肺多发支气管狭窄，双肺部分小叶间隔增厚，双肺门及纵隔多发肿大淋巴结部分钙化。该患者的肺部病变，引发了在场专家的深入思考。

随后，来自心血管内科、病理科、CT诊断科、感染性疾病科、呼吸与危重症医学科、心胸外科等多学科专家齐聚一堂，围绕该病例的疑点、难点展开了跨学科、多维度的深入剖析与探讨。各位专家从各自专业角度出发，各抒己见，碰撞思想火花，最终形成了全面、科学的会诊意见。本次MDT讨论充分体现了医院在多学科协同解决复杂罕见病问题方面的机制成熟与专业合力。

培训最后，沧州市罕见病质控中心主任、沧州市中心医院副院长、内分泌糖尿病二科主任王光亚作总结发言，高度肯定了本次培训的学术价值与实践意义，希望与会人员认真学习北京协和医院等顶尖机构的诊疗经验，进一步推动基层罕见病诊疗能力的系统化、精准化建设。