2025年第七期罕见病培训班｜家族性腺瘤样息肉病/嗜酸性肉芽肿多血管炎病例分享

2025-08-14 20:26:30 8人浏览

8月12日，2025年沧州市第七期罕见病培训班在沧州市中心医院举办，与会专家围绕家族性腺瘤性息肉病（FAP）、嗜酸性肉芽肿多血管炎（EGPA）两种罕见病，通过典型病例分享形式为地区罕见病防治提供了有力学术支持。

沧州市罕见病质控中心主任、沧州市中心医院副院长、内分泌糖尿病二科主任王光亚出席并讲话，指出罕见病虽发病率低，但社会影响不容小觑，医院肩负着推动罕见病早诊早治的重任，要充分发挥多学科协作（MDT）优势，提升FAP与EGPA的诊疗水平，降低误诊漏诊率；加强医患沟通，完善罕见病登记与随访体系，为患者提供全生命周期管理服务。

沧州市中心医院消化内一科宋慧医生以《家族性腺瘤样息肉病（FAP）》为题，结合具体临床病例，深入浅出地介绍了FAP这一常染色体显性遗传病。该病以全结直肠内大量腺瘤性息肉为典型特征，癌变风险极高，40岁前癌变率近乎100%。患者常出现腹痛、腹泻、黏液血便等大便习惯改变症状，还可能伴有结肠外表现，如胃和十二指肠息肉、先天性视网膜色素上皮肥大、表皮样囊肿等。早期诊断和干预对于改善患者预后至关重要。

呼吸与危重症医学科二科王瑶杰医生以《一例青年EGPA的诊断谜题》为题，通过典型病例分析，展示了EGPA的临床特征、鉴别诊断及诊疗过程。EGPA是一中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎。全球发病率及患病率分别为1.22例/百万人及15.27例/百万人。早期主要累及呼吸道和肺脏，绝大多数患者首发症状为喘息样发作和鼻 - 鼻窦炎表现，可引发呼吸系统、神经系统、心脏和胃肠道等多个全身器官受累，造成不可逆的器官损害。由于EGPA临床表现缺乏特异性，容易长期误诊，对于难治性哮喘合并嗜酸粒细胞增多的患者需高度警惕EGPA。

本次培训通过专题讲座和病例讨论，使参会人员对FAP和EGPA两种罕见病有了更深入地认识，为临床诊疗提供了清晰的思路和规范。多学科协作的模式在罕见病诊疗中的优势得到进一步凸显，有助于提升本地区罕见病的整体防治能力。未来，沧州市中心医院将继续发挥区域引领作用，持续开展罕见病科普培训活动，不断完善罕见病诊疗体系，加强与各医疗机构的交流合作，为罕见病患者提供更优质、高效的医疗服务，助力罕见病防治事业迈向新台阶。

图文供稿：郭宁宁

编辑：刘斯

排版：王雨禾

一审：王晨

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