2025年第三期罕见病培训班 | 沧州市罕见病科普任丘行提升基层罕见病诊疗水平

2025-03-29 20:37:26 17人浏览

3月25日，由沧州市卫健委、沧州市罕见病质控中心与任丘市人民医院联合举办的沧州市罕见病科普任丘行暨2025年沧州地区罕见病第三期培训班在任丘市人民医院举办，旨在通过医学知识普及、真实案例分享，提升公众对罕见病的认知，推动社会关爱与支持，共同为提升沧州地区罕见病诊疗水平、普及罕见病知识贡献力量。

沧州市罕见病质控中心主任、沧州市中心医院副院长王光亚回顾了沧州市罕见病质控中心过去的工作成果，并以生动的案例、详实的数据和前沿的研究成果，深入浅出地介绍了罕见病的定义、分类、诊断及治疗进展，对沧州地区罕见病诊疗工作的未来发展提出了期望，鼓励大家不断学习，加强交流与合作，共同推动沧州地区罕见病医疗事业的进步。

任丘市人民医院党委书记柴文忠在致辞中表示，市医院一直致力于提升医疗服务水平，关注罕见病患者的需求。此次培训班的举办，为医院医务人员提供了难得的学习机会，有助于提高医院对罕见病的诊疗能力，更好地为当地患者服务。

沧州市中心医院内分泌二科郭宁宁教授通过三个实际病例分享，使大家更深刻地认识到特殊类型糖尿病的临床特点，拓展临床思维，使罕见被看见。第一例是糖尿病合并低钾血症、低镁血症、肾囊肿，考虑17q12微缺失综合征；第二例是糖尿病合并听力下降的患者，考虑线粒体糖尿病；最后一例为糖尿病合并视神经萎缩、尿崩症患者，考虑Wolfram综合征。

沧州市中心医院风湿免疫科左艳华教授分享一例白塞病（BS）病例，一名74岁女性，反复胃部、外阴部溃疡，迁延不愈，严重影响患者生活质量，经完善相关检查及北京协和医院远程会诊，考虑白塞病（BS），调整治疗方案后，现溃疡逐渐改善。白塞病是一种慢性反复性自身免疫炎症性疾病，可累及口腔、生殖器、眼部、血管、消化道等多个脏器，各系统及器官病损发生的时间先后不同，病损反复发作，有自限性。长期管理需定期随访，以调整治疗方案并评估疾病进展。

任丘市人民医院儿科宋翠教授介绍了一位反复发热的14岁男童，曾因重症手足口、病毒性脑炎、急性脊髓炎、支气管炎、肺炎等脏器感染，多次住院治疗，通过基因检测，发现患儿BTK基因突变，明确诊断为X连锁无丙种球蛋白血症，给予丙种球蛋白静脉滴注等综合治疗，患儿感染得到控制。X连锁无丙种球蛋白血症，是一种X连锁隐性遗传病，在布鲁顿氏酪氨酸激酶（或BTK基因）上出现突变，这将导致BTK酶功能障碍，继而阻断B细胞发育进程，最终导致血液循环中缺少B细胞和免疫球蛋白，造成各种感染。

任丘市人民医院消化内科边艳丽教授通过病例分享，让我们深刻感受到戈谢病作为罕见病中的“罕见”，不仅需要面对诊断延迟、治疗费用高昂的困境，更需承受多系统受累带来的身心挑战。戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。边教授向我们深入浅出的介绍了戈谢病的临床表现、诊疗及最新进展等，强调了罕见病多学科协作诊疗的迫切需求。

本次任丘行活动通过多元化的科普形式，将医学专业性与人文关怀结合，为罕见病群体点亮希望之光。未来需持续深化社会支持体系，推动“罕见”走向“可见”与“可治”。

供稿：内分泌糖尿病二科

编辑排版：刘斯

一审：王晨

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