攻坚克难治罕见！沧州市中心医院完成极罕见 Mazabraud 综合征一期手术

近日，沧州市中心医院小儿骨科、骨与软组织肿瘤科联合攻坚，成功救治一名极罕见Mazabraud综合征危重患者，顺利完成一期主体瘤体切除手术。目前患者术后恢复良好，为二期手术及远期康复筑牢了基础。

据了解，这名51岁患者十余年来反复出现右大腿肿胀、酸胀疼痛，始终未得到精准规范诊治，病情持续进展。本次入院系统检查后发现，患者右侧大腿存在广泛多发软组织病变，同侧股骨合并特征性骨质异常。病变上起髂腹股沟区、下至腘窝，沿大腿深部组织呈近360°环周生长，与股动静脉、正常肌群等关键结构紧密粘连，不仅极大提升了临床确诊难度，也对手术方案设计、术中组织保护、围术期风险防控提出了极高标准。

Mazabraud综合征是临床极其罕见的骨与软组织复合型病变，典型表现为骨纤维结构不良合并肌内黏液瘤。该疾病全球发病案例稀少，尚无统一规范化诊疗共识，临床误诊、漏诊率偏高。诊疗核心难点在于，需精准鉴别肌内黏液瘤与其他黏液样软组织肿瘤，同时精准匹配软组织病变与骨纤维结构不良的关联特征，是明确诊断、开展有效治疗的关键。

为精准明确诊断、全面评估病情，沧州市中心医院诊疗团队为患者完善CT、MRI等全套影像学检查。结果显示，患者右大腿肌群内多发软组织病灶广泛分布，同侧股骨呈现典型骨纤维结构不良改变，伴特征性牧羊杖样畸形。增生瘤体大面积占据大腿深部间隙，压迫并推移周边重要神经血管，造成股动脉至腘动脉移行段受压、部分闭塞，进一步加剧了病情复杂性，一次性根治手术的术中大出血、组织损伤风险极高。结合患者长期临床症状与典型影像学表现，团队高度疑似Mazabraud综合征，术后病理检查最终明确诊断，为后续个体化治疗提供了权威依据。

面对这一罕见且复杂的疑难重症，沧州市中心医院小儿骨科、骨与软组织肿瘤科第一时间开展专项多学科会诊，最终制定“分期手术、分步攻坚、减负优先、保护功能”的个体化诊疗方案。

专家组研判表示，患者瘤体跨多解剖区域广泛生长，与核心血管、神经、正常肌肉组织粘连紧密，若强行一次性完整切除，极易引发术中大出血、重要神经血管损伤、肢体功能缺损等致命并发症，围术期安全隐患突出。采用分期手术策略，可有效分散手术创伤，一期重点切除主体瘤体、解除局部组织压迫、降低肿瘤负荷，二期精准清除残余病灶，最大程度兼顾手术安全性与患者远期肢体功能。

方案确定后，手术团队依托术前精准影像定位，开展精细化一期瘤体切除手术。术中严格遵循分层、分区剥离切除原则，精准清除大腿主体病变瘤体，全程细致辨识、妥善保护股动静脉、神经主干及正常肌肉组织，最大限度保留患者肢体生理功能。针对大腿后方位置隐蔽、广泛剥离损伤风险极高的少量残余瘤体，为避免造成不可逆的组织损伤，团队予以审慎保留，待患者身体机能完全恢复稳定后，择期经后方入路开展二期根治手术，彻底清除残余病灶。

术后，患者生命体征平稳，手术切口愈合良好。在科室精细化医护管理与早期康复干预下，患者右大腿肿胀、酸胀疼痛症状显著缓解，肢体活动功能明显改善，整体恢复状态良好。后续，团队将持续动态随访患者康复情况，定期开展影像学复查，精准把控二期手术时机，顺利完成残余瘤体根治，同时对同侧股骨纤维结构不良病变进行长期监测，全方位保障患者远期康复效果。

本次极罕见Mazabraud综合征的精准诊断与一期手术的顺利实施，成功破解了罕见病诊断难、复杂病变手术风险高、肢体功能保护难等多重临床难题。充分彰显了沧州市中心医院小儿骨科、骨与软组织肿瘤科在罕见骨科疾病、复杂骨与软组织肿瘤诊疗领域的精湛技术与攻坚能力。未来，该团队将在国家卫生健康委党校专项（智能技术在骨肿瘤骨病专科继续教育中的应用研究）支持下深化与北京协和医院、天津市天津医院等京津冀骨肿瘤联盟单位合作，持续深耕复杂骨病、罕见肿瘤诊疗领域，持续优化个体化精准诊疗体系，坚守安全诊疗、功能优先的核心理念，持续攻克各类临床疑难重症，为区域患者提供更高质量、更专业的骨科医疗服务。

科室简介

沧州市中心医院小儿骨科、骨与软组织肿瘤科主要开展儿童青少年骨科疾病、骨与软组织肿瘤及复杂骨科疾病的诊断与治疗。科室针对不同年龄阶段患者开展个体化诊疗，其中骨与软组织肿瘤方向面向全年龄段患者，主要诊治骨原发肿瘤、继发性骨肿瘤、骨转移癌及软组织肿瘤，开展肿瘤切除、功能重建及保肢治疗；小儿骨科方向主要诊治16岁以下儿童及青少年骨折、骨病、发育畸形及相关肿瘤疾病。

科室主任陈广栋带领团队长期开展复杂骨与软组织疾病及复杂脊柱疾病诊疗，在肿瘤切除、脊柱矫形重建、肢体功能保护等方面积累了丰富经验。

近年来，团队完成多项复杂骨与软组织疾病相关手术。2018年2月，完成沧州市首例肾癌胸椎骨转移全脊椎整块切除术（total en bloc spondylectomy，TES），采用肿瘤整块切除理念，实现病变切除及脊柱重建；2021年3月，团队开展髋臼肿瘤刮除联合热消融治疗；2021年4月，完成浆细胞骨髓瘤C2至C3椎体前后路联合切除重建手术，相关诊疗经验及技术理念已形成论文发表（发表于《Orthopaedic Surgery》和《Clinical Spine Surgery》）；2023年3月，团队完成胸10半椎体脊柱畸形翻修手术，进一步积累了复杂脊柱疾病外科诊治经验。