深耕神经纤维瘤、肢端肥大症、基因检测三大主题，擘画区域诊疗新篇——沧州中心医院举办第25期罕见病科普培训

2026-01-23 20:00:23 2人浏览

为深入贯彻国家卫生健康委关于罕见病诊疗能力提升的部署，持续推动沧州地区罕见病防治体系建设，由沧州市卫生健康委员会指导、沧州市罕见病医疗质量控制中心（挂靠于沧州市中心医院）主办的“沧州地区第25期罕见病科普培训班”于2026年1月21日成功举行，标志着区域罕见病工作进入体系化、精细化的新阶段。

沧州市中心医院王光亚副院长在致辞中表示，本期培训聚焦“神经纤维瘤病、肢端肥大症与内分泌遗传病基因检测”，标志着区域罕见病工作进入从“建立体系”到“提升效能”的新阶段。下一步将着力优化诊疗流程、强化多学科协作、推动基因检测技术规范化应用，并通过提升基层识别能力、完善转诊机制，促进早诊早治。医院还将依托质控中心，加强病例管理与区域科研协作，切实改善患者生存质量。

学术讲座

沧州市中心医院脑血管外二科郗艳国主任医师系统讲解了I型神经纤维瘤病（NF1）的诊疗进展。他重点介绍了其中常见且严重的并发症——丛状神经纤维瘤（PN）的临床挑战，指出MEK抑制剂等药物治疗方案在缩小瘤体、改善症状方面显示出良好前景与安全性。

喻长顺博士围绕内分泌科常见遗传病的基因检测临床应用进行授课。他通过大量实例，展示了阳性基因结果如何直接指导治疗（如特定基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症、矮小、单基因糖尿病等），以及阴性结果时如何进行临床再评估。强调基因检测在内分泌遗传病诊断中的重要性。系统阐述了如何有效推动基因检测从实验室走向临床，为核心诊疗提供直接依据。

沧州市中心医院内分泌糖尿病二科马洁教授通过具体病例，详细讲解了肢端肥大症的临床表现、多系统受累特征及多学科综合治疗原则。她强调，肢端肥大症的治疗需多学科协作，包括手术、药物及放射治疗等综合措施，以改善患者症状、控制病情进展。

本次培训以神经纤维瘤病、肢端肥大症与内分泌遗传病为切入点，深度融合前沿理念、基因技术与临床路径，是沧州罕见病防治工作从 “搭建框架”迈向“内涵建设” 的关键一步，植根区域协作，会议所凝聚的共识与规划将有力推动沧州罕见病诊疗体系向着 “更早诊断、更准治疗、更好管理” 的目标坚实迈进，为健康沧州建设贡献独特而专业的力量。

文字：内分泌糖尿病二科

摄影编辑排版：吴宝萍

一审：郭宁宁王晨

二审：王光亚

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