近日，我院心血管内一科专家联合武汉同济医院心血管研究所、山东中医药大学附属第二医院、海南省文昌市人民医院磁共振影像中心等各学科专家通过多学科密切协作，成功诊断一例心血管系统罕见疾病——孤立性心肌致密化不全合并间隔膨出瘤，终于解除了患者四处求医的心中疑惑。
患者林某，男性，67岁，既往体健，因呼吸困难，进食不佳2个月入海南省文昌市人民医院就诊。患者2个月前开始反复出现呼吸困难，进食不佳，双下肢水肿，先后在多次诊治，均未能确诊。7天前患者因再次咳嗽、呼吸困难入院，我院驻文昌市人民医院对口支援专家、心血管内一科副主任王钢、文昌市人民医院心血管内二科张腊喜主任通过详细询问病史，仔细查体后发现心脏极度增大并杂音明显，心电图显示有严重心律失常，结合患者母亲早发心脏病并猝死，高度怀疑患者可能患有一种罕见的遗传性心脏疾病——心肌致密化不全心肌病。
基于上述考虑，科室立即对患者进行了心脏超声检查。得知患者具体病情后，来自山东中医药大学附属第二医院超声科专家曹东明主任也高度重视，亲自给患者行心脏超声检查，反复多角度、多切面并局部放大仔细观察后考虑为心肌致密化不全，有了这个重要的诊断提示后，科室又给患者安排了心血管磁共振检查以明确诊断，来自武汉同济医院心脏磁共振专家、留美学者艾涛博士、王山主任反复审阅患者心脏磁共振扫描片，并利用先进的电脑技术形象直观的重建出患者心脏动态三维图像，尤其心尖部及间隔部的动态图像，最终，曾经无法明确诊断的患者，得到明确诊断——孤立性心肌致密化不全合并间隔膨出瘤。考虑到该病的家族遗传倾向，该院院长助理、心血管内二科陈泽江副主任又对患者的直系亲属进行了筛查后又发现患者的儿子也患有该病，同时张腊喜主任又联系同济医院心血管研究所对该家族进行基因筛查，发现相关致病基因并对其家族人员进行遗传指导，目前，该患者经内科保守治疗后，病情较稳定。
据心血管内一科副主任王钢介绍，心肌致密化不全是临床少见的先天性遗传性心肌病，1/3患者有家族遗传倾向，发病率占人群的0.014%。该病临床表现主要为心力衰竭、心律不齐、栓塞，部分患者猝死，超声及磁共振检查表现左室心肌心尖部存在增多粗乱的肌小梁，小梁间可见深陷隐窝，非致密化心肌明显增厚，临床上常常被误诊为扩张性心肌病、心律失常性心肌病、心尖肥厚性心肌病等疾病。该病主要依靠超声检查发现，心脏磁共振确诊，早期通过药物保守治疗能明显减少患者的死亡风险，晚期患者需要进行心脏移植。
随着现代医学进步，医生的专业分工越来越细。虽然大大的提高了医生专业技术水平，但同时也面领着其知识领域的限制，从而不能给患者提供最佳的诊疗决策。在临床实践中常遇到这样的尴尬：一位复杂冠心病患者在分别听取了内科、外科、放射科等多个专家意见后，发现自己面临着内科保守治疗、介入治疗、外科搭桥手术等多种不同的治疗选择。
事实上，同样的问题也时常困扰着临床医生：对患者的诊断治疗，似乎存在着多个不同甚至相左的决策，优劣难于权衡。尤其随着全球人口老龄化，心血管疾病发病率明显上升，心血管疾病患者往往同时还伴有肾脏病、糖尿病、脑血管病、呼吸系统疾病等多种疾病，因此，无论是诊断还是治疗，均涉及多学科领域。鉴于此，临床多学科协作诊疗团队（Multidisciplinary Team, MDT）应运而生。
MDT诞生于美国，通常指来自两个以上相关学科的专家，针对某一器官或系统疾病，通过详细沟通、讨论或甚至开展手术合作，整合医疗资源，为患者提供最佳的个体化诊断和治疗，使患者得到最大受益。实践证明，MDT可以优化资源配置，促进医院相关专业的协同发展。MDT模式在欧美发达国家中已在临床实践中广泛应用，涉及到心脑血管疾病、肿瘤、普外、妇产等诸多领域，目前在我国才刚刚开展。该例患者通过岛内、岛外（大陆、海南岛）、四省专家（河北、湖北、山东、海南）的密切协作才得以正确诊断并早期发现该家族潜在遗传人群，充分体现了MDT的优势，相信随着我国医疗事业的发展，人口老龄化时代的来临，这种多学科协作模式必将在我国蓬勃发展起来。
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